Saúde

A doença que vitimou a fadista Filipa Menina é hereditária e leva à falência dos órgãos

Os sintomas começam nos pés e vão subindo gradualmente até às mãos, ao longo dos anos. É conhecida como doença dos pezinhos.
A fadista padecia desta doença.

A fadista Filipa Menina morreu esta quinta-feira, 21 de abril vitíma de paramiloidose. A cantora de 33 anos tornou-se uma cara conhecida dos portugueses depois de interpretar “Menina do Bairro Negro”, de Zeca Afonso, no programa de talentos da RTP, “The Voice Portugal”. Apesar de não ter virado nenhuma das cadeiras dos jurados, a artista deixou a sua marca. Deixou duas filhas menores, de 10 e cinco anos.

Vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos, a paramiloidose foi identificada na população portuguesa, pela primeira vez, há cerca de 60 anos, na zona da Póvoa de Varzim. Esta patologia é causada pela alteração da estrutura de uma proteína produzida essencialmente pelo fígado, a transtirretina (TTR), que é depositada no sistema nervoso periférico, dando origem a uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva.

“A acumulação deste composto tóxico — que resulta da mutação desta proteína — nos nervos, afetando a sua função, é o que dá origem à paramiloidose”, explica Diana Antunes, especialista em genética no Hospital Cruz Vermelha.

Transmissibilidade genética

A doença dos pezinhos resulta de uma mutação genética e é uma patologia hereditária autossómica dominante. Ou seja, se um dos progenitores for portador da mutação, a probabilidade de um filho ser também portador é de 50 por cento.

Pouco se sabe sobre os contornos específicos da condição da fadista e do seu histórico familiar. Filipa era mãe de duas meninas e, segundo a médica, “existe uma probabilidade de ambas terem, como também é igualmente possível nenhuma ter.” Quando um dos progenitores é portador da mutação, os filhos podem escolher fazer um teste genético, pré-assintomático, a partir dos 18 anos.

Por regra, não se faz diagnóstico pré-natal desta patologia em Portugal. Este só é realizado quando o casal sabe que um dos membros é portador da mutação (ou ambos) e equaciona interromper a gravidez, caso o feto também o seja. Ao abrigo geral da Lei da Interrupção da Gravidez (se for essa a escolha do casal) tendo em conta que é uma doença incurável, o diagnóstico pode ser feito através de uma amniocentese — realizada, preferencialmente, entre as 16 e as 18 semanas de gestação — ou de uma biópsia das vilosidades coriónicas, que pode ser feita mais cedo.

A paramiloidose manifesta-se, normalmente, entre os 25 e 35 anos. É uma doença crónica, progressiva — evolui negativamente durante aproximadamente uma década — e fatal.

Quais são os sintomas?

Segundo a descrição da Associação Portuguesa de Paramiloidose, a patologia distingue-se por um conjunto de sintomas sensitivos nos pés e pernas que “habitualmente são os primeiros a ocorrer: diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensações como formigueiro ou dormência ou dor intensa (como se tivesse existido uma queimadura). Em geral, ao longo dos anos, estes sintomas vão subindo gradualmente até às mãos.”

Nas manifestações iniciais da doença, os doentes podem ainda apresentar uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou disfunção sexual.

Numa fase mais avançada, ocorre uma diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores. As dificuldades da marcha caracterizam-se, nas fases iniciais, pelo levantar dos pés e dos dedos, originando uma marcha com os “pés pendentes”. A progressão da doença acaba por causar insuficiência cardíaca e falência renal e a consequente necessidade de diálise.

O diagnóstico precoce é muito importante, permitindo atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes.

A doença dos pezinhos não tem cura mas tem tratamento

A patologia desenvolve-se como consequência da formação progressiva de depósitos nos órgãos de amiloide, uma substância insolúvel que provoca danos em vários tecidos do corpo. “Estes depósitos são provocados pela agregação de uma proteína que todos temos em circulação, a transtirretina, que é produzida sobretudo no fígado”, explicou Teresa Coelho, diretora do Serviço de Neurofisiologia e responsável pela Unidade Corino de Andrade do Centro Hospitalar Universitário do Porto em entrevista à Sociedade Portuguesa de Neurologia.

O transplante hepático é considerado “o tratamento mais eficaz para travar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida dos pacientes — se realizado precocemente”, sublinha a médica Diana Antunes. Acrescenta que “é importante reforçar que o transplante de fígado pode retardar a evolução dos sintomas mas não permite a recuperação dos danos já causados no organismo”. É por isso que a transplantação é, em geral, considerada em pacientes na fase inicial da doença, mais jovens, com sintomas menos avançados e com uma boa condição física geral.

Filipa Menina era muito jovem e ainda pouco se sabe sobre o que terá levado a este desfecho trágico. Não é comum acontecer numa idade tão jovem, no entanto, a especialista em genética explica à NiT que a morte súbita pode acontecer, sobretudo se sofrer de uma das mutações mais raras, que provoca arritmias e outras patologias cardíacas.

Prevalência em Portugal

A paramiloidose é considerada uma doença rara — calcula-se que existam 10 mil casos em todo o mundo —, “cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos”, segundo um estudo do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Estima-se que sejam cerca de dois mil os portugueses com paramiloidose, ou seja, cerca de 20 por cento do total mundial. E quase metade dos doentes identificados na Europa são portugueses.

Apesar incurável, a doença poderá vir a ser erradicada. Um dos fatores que pode contribuir para uma futura erradicação da paramiloidose é a seleção dos embriões, que já pode ser feita em várias clínicas portuguesas. O processo é denominado Diagnóstico Genético de Pré-Implantação e caso os portadores do gene que origina a mutação não queiram arriscar transmiti-lo aos filhos, têm a opção de fazer este diagnóstico.

“São procedimentos de reprodução medicamente assistida em que se faz uma seleção dos embriões saudáveis, sem doenças — e sem a mutação que causa a paramiloidose em particular — para implantar no útero da paciente.” Existem, no entanto, fatores a considerar antes de decidir dar início ao processo, nomeadamente “o tempo de espera necessário à sua realização e a taxa de sucesso reduzida”, frisa Diana Antunes, especialista em genética no Hospital Cruz Vermelha.

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