“Quando os pais recebem um diagnóstico destes, é um choque. A perspetiva de ter um filho perfeito e saudável cai por terra. Neste caso, só torna a nossa filha mais especial”, diz Ricardo Marques à NiT. Maria Flor tem apenas 22 meses e vive com uma doença rara que lhe afeta o desenvolvimento motor, a audição e a visão. A bebé, natural de Esposende, é a única diagnosticada com a condição ano nosso País, sendo um dos 80 casos registados em todo o mundo.
Daniela e Ricardo, de 30 e 32 anos, foram completamente surpreendidos. Durante a gravidez não houve nada que levantasse a suspeita que Maria Flor seria, como refere o pai, “especial”. “As ecografias e os exames pré-natais comuns estavam sempre dentro dos padrões normais e nada fazia prever esta condição”, explica o progenitor.
O parto também não teve surpresas. Correu tudo bem, sem qualquer desvio ao esperado. Porém, na hora de ter alta, a bebé não passou no teste do ouvido, um rastreio que permite identificar precocemente eventuais perdas auditivas nos recém-nascidos. “Repetiram o teste e não passou novamente. Por isso fomos reencaminhados para o otorrino, o hospital Pedro Hispano, no Porto. Nos primeiros seis meses fomos seguidos naquela unidade, mas sem a suspeita de algo grave associado”, refere.
Durante os primeiros meses os pais repararam que Maria Flor tinha espasmos, mas achavam, como acontecia durante o sono, que se tratavam de reações aos sonhos. “Só quando teve uma convulsão acordada é que percebemos a gravidade e fomos diretos para as urgências.” Na altura, para evitar as confusões dos hospitais públicos, foram ao privado mais próximo, na Póvoa de Varzim. Após alguns testes, foram encaminhados para o Hospital de Braga.
“Num dos exames, colocaram a minha filha e a mãe viradas, cada uma, para a parede. Emitiram sons, chamaram a Maria, mas ela não reagia. Continuava muito focada no seu mundo, como já era hábito. Os médicos estranharam aquele comportamento e internaram-na para fazerem mais exames.”
Flor ficou internada na pediatria daquela unidade de saúde durante 15 dias. “A cada passo tinha as tais convulsões, que depois conseguiram perceber que se tratavam de ataques epiléticos. Porém, não conseguiam detalhar a origem dos mesmos”, esclarece o pai. Depois foi transferida para o Centro de Maternidade Infantil do Norte (CMIN), onde os exames continuaram, na perspetiva de descobrir o que a bebé tinha.
Cinco semanas depois, o diagnóstico chegou. Maria Flor sofre de aciduria D-2 hidroxiglutárica, uma doença metabólica. Trata-se de uma condição genética muito rara que afeta gravemente o desenvolvimento físico e muscular, prejudicando ainda a visão e audição. Em todo o mundo existem apenas 80 casos registados — e Flor é a única em Portugal.
A confirmação foi “um choque” para Daniela e Ricardo. “Durante aquele mês de internamento percebemos que a nossa filha ia ser diagnosticada com uma doença. Mas nunca pensámos que se tratasse de algo assim”, admite Ricardo. “No fundo, a Maria tem um cérebro preguiçoso que confunde o que faz”, explicaram os médicos. A condição é crónica, ou seja, sem cura.
Neste momento, a bebé faz apenas fisioterapia, terapia ocupacional e hidroginástica para estimular o processo de desenvolvimento. “Não temos garantia alguma. Os especialistas não conseguem dizer se algum dia irá andar, por exemplo. Neste momento, é tudo o que podemos fazer para tentar proporcionar um futuro risonho à nossa filha.”
Maria não ouve como um miúdo normal, mas reage a alguns estímulos sonoros: ri-se quando o pai assobia, por exemplo. Ninguém sabe se irá ver ou andar. “Vivemos um dia de cada vez e ficamos felizes a cada pequena vitória.” Porém, nem sempre é fácil. “Em conversas com amigos e familiares idealizámos um bebé saudável, ou seja, nunca estamos preparados para algo deste género. Quando recebemos uma notícia como esta, o choque é gigante. Passamos a encarar tudo de forma diferente e percebemos o quanto pode ser especial”, admite Ricardo.
Nesta fase está apenas previsto continuar com as terapias porque “podem minimizar os efeitos da doença no futuro”. Porém, precisam também de equipamentos para facilitar, agilizar e melhorar os dias da bebé. “Já compramos um carrinho de passeio adaptado, que custou cerca de seis mil euros e no futuro precisámos de mais alguns aparelhos para ajudar na mobilidade da nossa filha, que são mais uns milhares. Porém, o único apoio do Estado é a disponibilização de uma terapeuta ao domicílio, uma vez por semana”, adianta o pai.
Daniela deixou de trabalhar para acompanhar a filha nas terapias. Ricardo tem dois empregos para conseguir assegurar as despesas da família e os tratamentos de Maria Flor. Porém, no final do mês “as contas são cada vez mais difíceis de fazer”. “Gastámos cerca de 700 euros só com as terapias, mas é impensável parar porque é a única coisa que podemos fazer pela saúde da Flor.”
Os pais têm organizado várias iniciativas para conseguir angariar dinheiro para ajudar com os tratamentos. A última foi feita por um fotógrafo, que juntou mais 58 colegas, que disponibilizaram as fotografias para venda. O valor reverte todo para ajudar a menina de Esposende.
A evolução de Maria Flor tem sido partilhada na página de Facebook e Instagram criadas para o efeito. Caso queira ajudar, pode fazer uma doação através do IBAN: PT50001000006218129000163, ou através do GoFundme. “Os donativos têm sido incríveis, porque aliviam as despesas e permitem que a Maria continue a fazer os tratamentos na APAC.”
