Saúde

O que é a retinite pigmentosa (a doença dos miúdos que estão a comover o mundo)?

É uma patologia rara causada por uma mutação genética hereditária que afeta a visão. O primeiro sintoma costuma surgir na infância.
A família.

A história da família de Edith Lemay e Sebastien Pelletier está a comover o mundo. Três dos seus quatro filhos foram diagnosticados com uma doença genética que os poderá levar à cegueira. Ainda antes do inevitável acontecer, o casal decidiu levá-los a viajarem pelo mundo para que nunca se esqueçam daquilo que, em tempos, conseguiram ver.

A doença que afeta Mia com 12 anos, Colin, com sete anos, e Laurent, com cinco chama-se retinite pigmentosa. Trata-se de uma patologia rara causada por uma mutação genética hereditária e que afeta a visão, explicou Filipa Teixeira, oftalmologista do Hospital Lusíadas, à NiT. “Muitos casos são diagnosticados ainda durante a infância, porém, a maioria das pessoas com esta doença mantêm-se assintomáticas até aos 30 anos”, adianta.

No caso da família canadiana tudo começou quando Mia tinha apenas três anos. O casal percebeu que a filha não conseguia ver bem e, alguns anos depois de a levarem a um especialista, foi diagnosticada com retinite pigmentosa. Mais tarde também Colin e Laurent apresentaram os mesmos sintomas e foram posteriormente diagnosticados.

Afinal o que é a retinite pigmentosa?

Trata-se de uma doença oftalmológica causada por uma condição genética rara que causa perda ou declínio da visão ao longo do tempo. “Quase tudo nesta patologia é imprevisível. Os sintomas podem ser diferentes de pessoa para pessoa e é também difícil prever se vai perder a visão por completa ou quando poderá acontecer”, descreve a especialista em oftalmologia. A doença afeta uma em 40 mil pessoas em todo mundo.

Os primeiros sintomas podem variar, mas o mais frequente — a dificuldade em ver à noite — costuma surgir na infância. Outro sintoma é a perda progressiva da visão no campo periférico. Ou seja, a visão tende a estreitar gradualmente e os doentes vão desenvolvendo visão em túnel (o que significa que deixam de conseguir ver para os lados sem virarem a cabeça).

Com o passar do tempo e o agravamento da doença podem ficar com uma capacidade de visão muito reduzida e, em casos mas graves, serem considerados cegos. O desenvolvimento da patologia acaba por afetar a qualidade de vida, uma vez que impede a realização de tarefas básicas do dia-a-dia, como caminhar sem apoio e até de reconhecer pessoas e objetos.

O diagnóstico tem por base um exame ocular à retina, pelo qual se pode observar a presença de depósitos de pigmento escuro, daí o nome dado à patologia. Para confirmar é feito também um teste genético que vai esclarecer qual a mutação que o paciente é portador.

Não existe cura, mas há um tratamento

A retinose pigmentar tem inúmeras mutações, e em Portugal, há tratamento apenas para uma delas. “Chama-se terapia optogenética e consiste na injeção intraocular de um composto, um tratamento combinado com o uso de uns óculos próprios com uma luz que estimula a retina”, explica Filipa Teixeira. Esta terapêutica ajuda a retardar a doença e devolve alguma visão periférica aos pacientes. Neste momento só é feito no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Ainda assim, a médica deixa um alerta “nem todos os portadores desta mutação estão aptos para o tratamento. Há critérios que têm de preencher”.

Ainda não existem tratamentos para as restantes mutações. “Aquilo que podemos fazer enquanto médicos é a chamada reabilitação visual. Ou seja, potenciamos a visão que o paciente ainda tem.” A utilização de óculos, ecrãs iluminados e outras ferramentas ajudam a aumentar a qualidade de vida do doente, enquanto aprende a lidar com a doença. A especialista em oftalmologia pediátrica sublinha ainda que “muitas vezes, existe um acompanhamento de educação especial nas escolas e, mais tarde, quando necessário, podem ser também encaminhados para uma consulta de mobilidade para aprenderem a utilizar a bengala e para aulas de braile”.

A família canadiana foi aconselhada pelos especialistas a ajudarem os filhos a desenvolverem as competências necessárias para que consigam viver uma vida normal se vierem a cegar. Um dos conselhos que o médico de Mia sugeriu foi incentivar a criação de memórias visuais antes que seja tarde demais. E é exatamente isso que estão a fazer.

Carregue na galeria para ver alguns dos momentos desta viagem em família que é também um gesto de amor.

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