Saúde

“Portugal é aliciante para quem precisa do fármaco para a atrofia muscular espinal”

O caso das gémeas luso-brasileiras pode não ser único. A NiT falou com uma especialista sobre a doença genética e degenerativa.
As meninas têm agora cinco anos.

Nas últimas semanas temos vindo a conhecer os pormenores do caso que envolve os pais de duas bebés luso-brasileiras, o presidente da República, Marcelo Rebelo de Sousa, e o Hospital Santa Maria em Lisboa. As gémeas sofrem de uma doença genética rara — atrofia muscular espinal tipo 1 — e vieram a Portugal receber o chamado “medicamento milagre”.

Os contornos do processo (alegadamente pouco transparente) tornaram-se públicos a 3 de novembro, quando a TVI emitiu uma reportagem sobre o tratamento de quatro milhões de euros, administrado em Lisboa às duas miúdas, residentes em São Paulo, no Brasil.

A doença ficou conhecida em Portugal devido à bebé Matilde, diagnosticada em maio de 2019. A patologia genética rara afeta uma em cada dez mil pessoas no mundo, e acontece devido “a uma alteração do gene SMN1”. “Este codifica uma proteína que permite a sobrevivência de um neurónio motor, responsável pela comunicação entre o cérebro e o músculo”, explica Marta Amorim, especialista em genética.

“Trata-se de uma condição recessiva e só se manifesta quando as duas cópias do gene têm alterações que impedem a produção desta proteína.” Isto significa que os filhos terem este problema, os pais têm de ser ambos portadores do gene.

A atrofia muscular espinal é degenerativa e enfraquece o sistema muscular, dificultando progressivamente os movimentos. Regra geral, afeta todos os músculos do corpo, à exceção dos do rosto. “A parte respiratória também pode ficar afetada, provocando insuficiência e problemas na deglutição.”

O desenvolvimento da patologia é classificado em quatro apresentações. “Quanto menor o grau, mais precoces são os sintomas. O estágio que nos preocupa mais é a do tipo 1 [o mesmo das gémeas e da bebé Matilde], que aparece nos primeiros 18 meses. Sem tratamento, os pacientes ficam com uma hipotonia tão grave que compromete a respiração e a alimentação e raramente vivem além dos dois anos”, admite a clínica. Em Portugal não existe uma base de dados comum, por isso, não se conhece a prevalência da doença.

Como se diagnostica?

O diagnóstico para atrofia muscular espinal foi introduzido no teste do pezinho o ano passado.“Trata-se de um estudo piloto, desenhado mesmo pela importância de tratar estes doentes o mais cedo possível.” Pode ser ainda detetado mediante testes genéticos durante a gravidez, ou pode ser feito um estudo ao genoma, durante a pré-conceção, porque para a doença se desenvolver “os pais têm de ser ambos portadores do gene”. Porém, é um procedimento que ainda poucos sabem que existem.

Pode também ser identificado através de uma amniocentese, porém a médica sublinha que “antes de qualquer exame é feito um estudo aos pais, para identificação prévia de risco no casal”. “Resultados positivos permitem a tomada de opções, onde se inclui o pedido de interrupção médica de gravidez, até às 24 semanas”, esclarece Marta Amorim.

Antes do estudo piloto que permite a identificação no teste do pezinho, a doença era apenas percetível através dos sintomas. O grande sinal é hipotonia, ou seja, “a resistência que acontece quando puxamos pelos braços e a cabeça fica pendida para trás”.

Sem cura, restam os fármacos inovadores que ajudam a travar a doença e as terapias eficazes na qualidade de vida dos doentes. “Por ser uma patologia rara e crónica, tem havido um grande empenho em desenhar tratamentos para a mesma. Em 2018 foi aprovado o primeiro, o Spinraza e, depois do caso da bebé Matilde, o Zolgensma. Ambos servem apenas para travar a doença”, refere Marta Amorim.

O fármaco “milagre”

O Zolgensma (pronuncia-se zol-JEN-smuh) é uma terapia modificadora prescrita para o tratamento de bebés com menos de dois anos com atrofia muscular espinal. No fundo, é uma cópia saudável do gene defeituoso, que permite que as células nervosas comecem a produzir a proteína necessária e impedindo a deterioração das células nervosas. Isto fará com que o miúdo se consiga desenvolver mais normalmente. O medicamento é administrado através de uma injeção única na veia. Esta é uma das justificações para o valor do medicamento: a toma única.

O fármaco foi aprovado a 24 de maio de 2019 pela Food and Drug Administration (FDA) e a European Medicines Agency (EMA). Até então, o tratamento era feito com outro medicamento que, ao contrário da nova fórmula, é tomado durante a vida toda. Ou seja, a longo prazo, o Spinraza, fabricada pela Biogen, acaba por se tornar mais dispendioso.

Neste caso, o tratamento é feito a cada quatro meses. O valor é de 750 mil dólares (cerca de 659 mil euros) durante o primeiro ano, passando para 350 mil dólares (cerca de 307 mil euros) no ano seguinte, como explica a revista americana “Modern Healthcare”. Após cinco anos de tratamento, o custo total de Spinraza excede o de Zolgensma — outra justificação dada pela empresa para o preço.

No entanto, nem um, nem outro podem ser considerados uma cura. “Esta doença é crónica e, até há data, não foi descoberto nenhum método que a erradique. Porém, ambas as terapias ajudam a travar o avanço da patologia e garantem uma melhor qualidade de vida aos doentes, tornam-se mais independentes”, adianta Marta Amorim.

Quanto às diferenças, a especialista em genética adianta que, pelos estudos que se têm feito, a diferença está apenas na toma. “O Zolgensma tem uma dose única, o Spinraza não. Claro que se fizermos contas, o primeiro, que até recentemente era conhecido como o medicamento mais caro do mundo, acaba por ter menores custos. A forma como são administrados também é diferente. O Spinraza é feito via intratecal e o Zolgensma por endovenosa, portanto mais fácil e com menos riscos para este último.”

O Zolgensma foi aprovado durante o “caso Matilde”. Mas para Marta Amorim aconteceu tudo “de forma errada”. A médica não culpa os pais, até porque compreende o desespero que sentiram naquele momento, mas admite que a “narrativa não foi a mais correta”. “O Zolgensma foi autorizado um pouco à pressão, numa fase em que ainda nem tinha sido aprovado pela Agência Europeia do Medicamento (EMA), ainda nem existiam estudos suficientes e havia, efetivamente, uma terapia. Atualmente, como foi aprovado pelo Infarmed, Portugal tornou-se um País aliciante para quem precisa do fármaco”, refere.

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