A síndrome rara que torna as pessoas demasiado simpáticas, afetuosas e sociáveis

Andar pelas ruas com um sorriso no rosto, ou com vontade de falar e abraçar as pessoas que estão à volta, pode parecer algo normal para uma pessoa extrovertida (ou para quem já bebeu uns copos). No entanto, em certos casos, vai além do que um simples traço de personalidade. Pode tratar-se de um caso de Síndrome de Williams (SW).

A condição rara acontece numa em cada 7,5 mil pessoas. É causada pela perda de uma secção inteira de ADN no cromossoma 7, numa região que inclui o gene da elastina — essencial para a elasticidade dos tecidos do corpo. O seu nome foi escolhido em homenagem ao médico neozelandês J. C. P. Williams, que a descreveu pela primeira vez em 1961. 

Como resultado, os pacientes têm uma personalidade extremamente sociável e amigável, tornando-os exageradamente faladores e afetuosos. Além disso, sentem uma forte empatia, têm uma grande sensibilidade emocional e tendem a ter maior interesse pela música — muitos têm um talento notável.

Por outro lado, a síndrome pode trazer vários problemas de saúde, como doenças cardiovasculares, hipertensão, níveis elevados de cálcio no sangue, dificuldades gastrointestinais e problemas renais ou urinários. Ao desenvolver-se pode ainda causar um défice cognitivo ligeiro a moderado, grandes dificuldades em tarefas visuoespaciais (como fazer puzzles, por exemplo) e atraso da linguagem nos primeiros anos.

“É muito fácil alguém com síndrome de Williams ser enganado e explorado porque é demasiado crédulo”, explicou Alysson Muotri, professor de Pediatria e Medicina Celular e Molecular na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), à BBC.

“Aceita toda a gente sem preconceitos, o que parece uma característica encantadora, mas, no final de contas, há uma razão pela qual o cérebro humano evoluiu para ser um pouco cauteloso com as pessoas novas. Não sabemos se elas nos vão magoar ou amar, e elas [as pessoas com a síndrome] não conseguem fazer essa distinção”.

Várias pessoas afetadas por esta síndrome sofrem também de ansiedade severa, e poucas vivem de forma independente na idade adulta — seja por motivos cognitivos, emocionais, sociais ou médicos.

Os pacientes têm a aparência afetada 

Um dos genes alterados pela SW é o BAZ1B, responsável pelo crescimento das células da crista neural, que constituem a base de muitos tecidos, incluindo os ossos e a cartilagem da face. Por causa disto, as pessoas diagnosticadas têm características faciais diferentes, como um nariz pequeno e arrebitado, uma boca larga e um queixo pequeno. Em quase todos os casos têm também uma baixa estatura.

Já no que diz respeito à simpatia extrema, os especialistas têm tido dificuldades em identificar o gene responsável. Uma das teorias, citadas pela BBC, é que o próprio BAZ1B também desempenhe esse papel. Isso porque as células da crista neural formam as glândulas suprarrenais, que, ao liberar adrenalina, são responsáveis ​​pela resposta de lutar ou fugir.

No caso de pessoas afetadas, a quantidade dessas células é menor ou está danificada. Por isso, acabam por produzir menos adrenalina e, consequentemente, têm menos medo de estranhos.

Outra teoria é que a simpatia esteja relacionada com o GTF2I. A explicação surge em várias pesquisas que demonstram que os animais sem este gene tendem a ser mais sociáveis do que outros indivíduos da mesma espécie. Os cães, por exemplo, contêm uma variante do GTF2I que os torna menos eficientes do que os lobos. Esta característica pode estar por detrás da sua natureza mais simpática e sociável.

“O que descobrimos é que, quando há falta de GTF2I, o processo de mielinização é prejudicado, resultando numa fraca comunicação entre as regiões do cérebro responsáveis ​​pelo medo e ​​pela tomada de decisões sociais”.

O tratamento não é simples

Devido às várias complicações causadas pela Síndrome de Williams — tanto físicas como mentais —, o tratamento depende sempre daquelas sofridas pelo paciente. E cada uma deve ser acompanhada por um médico ou especialista.

No geral, há também um medicamento aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA que melhora a mielinização (processo essencial para o desenvolvimento e funcionamento adequado do sistema nervoso). A clemastina (um anti-histamínico) é normalmente utilizada para tratar de alergias, mas tem também apresentado bons resultados em pacientes com a SW em estudos clínicos. 

Um grupo de médicos está atualmente a avaliar a sua segurança e eficácia para transformá-lo num medicamento destinado para tratar esta síndrome. A pesquisa tem a conclusão prevista para dezembro.

“As pessoas com Síndrome de Williams têm características surpreendentes, pelo que o seu comportamento não é necessariamente algo que tenhamos de corrigir”, explica Boaz Barak, professor associado da Universidade de Telavive, em Israel. “Conhecemos muitas famílias, e é comum ouvir um pai dizer: ‘Nunca trocaria o amor que ela [a filha com a síndrome] dá ao mundo’, ou ‘adoro o quão gentil e atenciosa ela é.'” No entanto, o que estamos a tentar fazer é desenvolver tratamentos baseados em medicamentos existentes para aqueles que os querem utilizar”.